胎儿发育异常 应做好筛查确诊

唇裂和腭裂是颜面部最常见的畸形。目前多数学者推荐中孕期（孕18-24周）筛查胎儿唇腭裂。唇腭裂除了是遗传因素诱发，母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素。

诱发胎儿发育异常的原因一般包括遗传因素、染色体异常及环境因素三个方面。遗传因素即基因异常因素，染色体异常包括常染色体和性染色体异常，常见的环境因素主要包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。

脐带绕颈一周不用太紧张，多数绕颈1-2周。此时应观察好胎动，若胎动每小时超过10次，则应去医院进行胎心监护检查。

染色体快速诊断是检查染色体异常类的发育异常，基因芯片项目检查是检查遗传性因素的发育异常。一般做染色体快速诊断7天后可以拿检查结果，做基因芯片项目检查一般需要14天。

三级彩超为系统性检查，更深层了解胎儿是否健康，三维主要是表面的观察。做三维或者四维对胎儿不会有影响，可以在24-30周做一次。

无创DNA可以检查所有的染色体，做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊，且穿刺免费。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术。

由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

对于唇腭裂胎儿是否生下来，孕妇和家属应共同考虑。如果是单纯性唇鄂裂胎儿，可以进行手术治疗，前提是排除染色体和基因的问题。唇腭裂的危害不仅表现为牙颌系统的畸形、语音功能障碍、患者容貌受损等，还表现为这种畸形及修复会影响患者的心理和行为。

无创胎儿DNA检测是近年来最先进的产前诊断技术，准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高小。唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，存在漏检的风险。

每月适当增补叶酸，可有效降低宝宝神经管畸形发生率。推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克，持续到怀孕后3个月。